Scheies疾病:原因,症状与治疗

Scheie病是一种非常罕见的遗传性疾病。 医学专家认为,Scheie病是一种溶酶体贮积病,属于I型粘多糖贮积病(也称为MPS I)的减毒过程。 Scheie病可以与Hurler病相比,尽管Scheie病的病程要轻得多。 例如,Scheie病的症状不太严重。 Scheie病也不会影响受影响人的预期寿命。

什么是Scheie氏病?

医学专业人士将Scheie病称为I型轻度粘多糖贮积病。MPSI也是一种非常罕见的疾病。 医生估计频率为1:145,000万。 较温和的形式,确切地说是Scheie病,很少发生。 在这里,医生估计发病率为1:500,000例。 Scheie病可由多种突变触发,医生区分三种不同形式:Hurler-Scheie病,Hurler病和Scheie病。 Scheie病的突变位于IDUA 基因 (基因端口4p16.3)。 Scheie病中出现的症状与Hurler病类似,但不那么严重。 该病的病程较轻。

原因

与所有MPS I疾病一样,Scheie疾病归因于所谓的α-L-艾杜糖醛酸酶的缺陷。 该突变随后导致糖胺聚糖(GAG)不被切割,然后不被分解。 这导致糖胺聚糖在位于人体细胞中的溶酶体内积聚。 硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素也被沉积。 那些情况 损害细胞功能。 随后,出现典型症状,从而使Morbus Scheie拥有独特的临床表现。 有时这就是为什么医师在早期发现Scheie疾病时会遇到问题的原因。

症状,投诉和体征

如果存在Scheie病,则并非所有表示MPS I障碍的症状都得到了充分表达。 最明显的是,酶缺陷会导致骨骼,眼睛和 。 典型的长期症状包括:

角膜混浊,关节僵硬和关节挛缩(典型的是爪形手),腹股沟和脐疝, 脊髓 压缩(上颈椎), 髋关节发育不良失去听力。 反复出现肺部感染,疾病 瓣膜和肌肉疾病 脊髓腕管综合症 (甚至发生在儿童和青少年中)也是Scheie病的症状。 应该注意的是,这种症状通常也在疾病的后期出现。 早期症状包括脐疝和腹股沟疝。 腕管综合症 也可能在年轻时发生。 虽然霍勒氏病涉及严重病程,因为 神经系统 也受到影响,中枢神经系统不受Scheie病的影响。 因此,患有Scheie病的患者具有正常的智力发育,并且与未患病的人具有相同的智力。 应该注意的是,Scheie病表现出不同的外观。 因此,霍勒氏病可能更容易识别。 即使存在视觉异常(例如面部特征粗糙和粗壮的身材),这些异常也不明显。 但是,也有患有Scheie病的患者已经有骨骼变化并表现出典型的步态模式。 但是,这些很少见。 通常,Scheie病不会表现出明显的外观。

疾病的诊断和病程

由于Scheie病涉及疾病的延误病程,此外,临床情况不定,因此诊断往往很晚。 因此,在许多情况下,直到青春期或成年期才诊断出Scheie病。 但是,由于疾病的进行过程,建议尽早诊断。 特别是如果它是轻度的Scheie病形式,则需要早期诊断以减缓病情发展,从而根本不会出现几种症状。 如果有时仅怀疑它可能是Scheie病,那么医生可以下令 血液 测试。 在这种情况下,将进行间接基因检测,最终确认是否为Scheie病。 诊断后, 治疗 立即开始。患有Scheie病的人的正常寿命–与患有Hurler病的人相比。

Complications

Scheie病会导致许多不同的症状,这些症状可能会大大减少并限制患者的生活质量。 在大多数情况下,受影响的个体在此过程中会遭受严重的关节僵硬和角膜混浊。 结果,受影响人的视力也可能受到限制。 此外, 失去听力 还会发生这种情况,从而严重限制了患者的日常生活。 这 也有各种症状,在最坏的情况下可以 导致心脏死亡。 受Scheie病的影响,受感染者的预期寿命显着降低并受到限制。 特别是儿童的成长被这种疾病大大延迟了。 骨骼也会发生变化和变形,这也可能 步态障碍。 结果,儿童可能成为戏弄或欺凌行为的受害者。 不幸的是,Scheie病无法因果治疗。 因此,只有症状 治疗 旨在减轻症状。 结果不会发生特别的并发症。 但是,在某些情况下,患者在日常生活中依赖他人的帮助和支持。

你什么时候应该去看医生?

这种疾病是非常罕见的遗传缺陷,需要强制性医学和药物治疗。 根据医疗技术的当前状态,不可能完全治愈。 然而,症状可以在很大程度上减轻,因此患有这种疾病的生活是非常可能的并且可以忍受。 使用适当的药物可以大大缓解个体症状,甚至可以完全消除某些症状。 许多受影响的人抱怨强烈的角膜混浊。 但是,可以通过开始适当的治疗来消除这种现有症状。 其他症状包括 失去听力, 腕管综合症髋关节发育不良。 这些症状何时出现很难预测。 通常,直到成年后才会出现一些症状。 但是,不应延迟就医。 那些决定在最初的症状下寻求治疗的人可以期望得到显着且快速的改善。 然而,那些完全放弃医学和药物治疗的人会经历该病更加困难的过程。必须预料到严重的并发症,在某些情况下甚至可能危及生命。

治疗与疗法

自2003年以来,已经提供了有希望的长期治疗方法-特别是针对Scheie病。 在这种情况下,医生指的是酶的替代 治疗。 这涉及生物技术产生的酶的使用和应用,以便GAG可以裂解并再次分解。 但是,长期治疗只能缓解症状。 Scheie病无法治愈。 应该注意的是,长期治疗主要有助于Scheie's病。 在更严格的形式和课程中,即使是这样的疗法也只能带来有限的成功。 因此,治疗的目的是减轻症状并改善生活质量。 如果在疾病的早期进行这样的治疗,则可以预先预防仅在疾病的进一步发展过程中可能出现的各种不适。

展望与预后

Scheie病的预后相对较好。 尽管症状多种多样,但大多数投诉都可以得到有效治疗。 如果在 童年 根据腹股沟疝和脐疝的早期发作,完全康复的可能性很大。 如果已经出现典型的心脏病或发育不良等主要症状,则很难完全康复。 患者必须接受长期治疗,长期治疗是巨大的身心负担。 患有Scheie病的人的预期寿命大约是正常的。 这 流程条件 自2003年以来就可以有效治疗。酶替代疗法替代了有缺陷的酶,从而停止了物理过程。 结果,受影响的人几乎可以过正常的生活。预后是基于各自的症状图片和相关的主诉。 因此,最终的预后必须由专家做出。 为此,他将包括各种测试值,疾病的先前病程,患者的体质和其他一些因素。 因此,可以做出准确的预后,但是必须始终对其进行调整。

预防

因为是遗传性疾病,所以无法预防Scheie病。 重要的是,即使证明早期诊断很困难,也要丝毫怀疑地咨询医学专家,以弄清它是否是Scheie病。 如果在疾病的早期阶段开始治疗,则可以减缓病情发展,从而不会首先出现各种症状。

善后

通常,直接的后期护理 措施 由于Scheie病的发病率受到很大限制,因此,受此病影响的患者应在早期就医。 它是一种遗传性疾病,它本身无法治愈。 因此,即使在已有生育意愿的情况下,也应进行基因检测和咨询,以防止后代和儿童中Scheie病的复发。 因此,尽早发现和治疗是该病的主要优先事项。 受影响的个体通常依赖于服用各种药物。 在这里,应考虑医师的指导,因此,如果有疑问或不明确之处,也应首先咨询医师。 此外,正确的剂量以及规律的摄入量 毒品 必须遵守。 大多数患有Scheie病的患者都依赖于医生的定期检查和控制。 在这方面,与其他疾病患者的接触也可能非常有用,因为这涉及到信息交流,可以促进患病者的日常生活。

你可以做什么

在Schleie病的情况下,只有在旨在治疗症状的情况下,才能在日常生活中提供自助。 对抗这种疾病的最重要方法可能是日常锻炼。 仅仅定期散步就已经可以预防Schleie病可能限制患者行动能力的后果。 如果受影响的人有能力进行更苛刻的体育活动,则也建议这样做。 如有疑问,应与医生联系以明确其劳累程度。 运动练习的重点应特别放在手上。 在Schleie病的过程中,手的重要功能受到限制。 定期锻炼可以抵消这种恶化。 散步不仅适合自助,还因为运动。 新鲜空气也是一个重要因素,因为 问题是该疾病的常见后果。 否则,患者还应确保家中空气的湿度和温度有助于舒适 呼吸. 呼吸练习 还可以帮助抵消 功能。 可以得出结论,锻炼和自助 措施尤其有助于日常生活中的有效自助。