蛋白质S缺乏症

定义

蛋白质S缺乏是人体自身的先天性疾病 血液 凝血系统,这是由抗凝蛋白 S 缺乏引起的。这种疾病相对罕见,在正常人群中的患病率约为 0.7% 至 2.3%。 蛋白质 S 通常在 并与其他抗凝因子一起确保形成 血液 凝块仅限于血管损伤部位。 如果发生这种蛋白质的缺乏,导致 血液 凝块形成占主导地位,因此临床表现与例如在完整血液中形成凝块的趋势增加有关 船舶. 患者患以下疾病的风险增加 静脉 血栓形成 或急性 闭塞 任何 血管 凝块引起的。 这种凝块(血栓)也可以阻塞重要的 船舶,因此对依赖器官的供应不足/短缺会导致组织损失,例如在 ,肺 或肠子。

是否有不同形式的疾病?

原则上,患者的临床表现与各种亚型的存在无关。 然而,我们谈到了可以在诊断上区分的三种亚型:

  • I型:I型的特点是本蛋白S的活性降低; 此外,血液中总蛋白和游离(活性)蛋白的浓度也降低。 根据定义,当游离蛋白质的量低于正常值的 40% 时,就存在 I 型。
  • II型:当仅S蛋白的活性降低而总蛋白和游离蛋白的浓度不变时,存在II型缺陷。
  • III型:总蛋白S水平正常,但游离蛋白水平降低(<40%)和游离蛋白功能障碍的患者,患有III型蛋白S缺乏症。