染色体分析是最古老的遗传检查方法。 作为此过程的一部分，一个核图（所有元素的有序表示 染色体 在一个单元格中）。 这允许数量和结构的改变 染色体 被检测到（数字/结构染色体畸变）。
人类有46 染色体。 染色体对1-22是常染色体，第23染色体对是性染色体（基因体；男性中的XY，女性中的XX）。
染色体分析仍然是检测数字染色体畸变的首选方法：Ullrich-特纳综合征 （X号单体）， 克莱氏综合征 （核型：47，XXY），21、13、18、XNUMX三体性（唐，帕陶（Dätau），爱德华兹综合症）。
染色体分析用于 产前诊断 以及产后诊断。
适应症（适用范围）
- 遗传病 在家庭中。
- 具有结构性染色体异常的个人的亲戚。
- 年龄指示–准妈妈超过35岁。
- 疑似遗传疾病，例如：
- 染色体综合症，例如 唐氏综合征, 特纳综合征，Cri-du-Chat综合征， 帕 - 魏二氏综合征.
- 先天性畸形（例如尿道下裂/尿道发育障碍）或两性生殖器的新生儿
- 不孕不育 诊断-不孕的原因尚不清楚。
- 不孕不育 诊断– 流程条件 在两次或更多次自然流产（流产）或死胎后。
步骤
未出生婴儿（产前-出生前）所需的材料。
儿童和成人所需的材料
准备患者
- 不必要
破坏因素
- 未知
实验室方法
为了产生核电图，刺激培养中的细胞分裂。 然后，在纺锤体毒药的帮助下停止细胞分裂过程 秋水仙碱 （毒药 秋番红花）。 对细胞或其染色体拍照，并从照片中切出单个染色体（使用计算机监视器上的数字图像技术）。 然后染色体被特殊染色 染料 在幻灯片上。 大多数情况下，GTG频段（ 胰蛋白酶 使用Giemsa）进行染色。 这使得可以检测染色体数目和结构的变化（所谓的数字/结构染色体像差。
通过染色体分析对染色体的分辨能力非常有限。 根据染色体上的位置，最多只能检测到至少5-10兆碱基对的缺失或重复。 还应注意，常规染色体分析未检测到较小的镶嵌图。
如今，更高分辨率的实验室方法提供了更好地检测染色体物质损失或获得的可能性。
