Peters-Plus综合征是一种非常罕见的眼疾，其中眼前节的发育受到干扰。 该疾病是由于 基因 突变。 治疗的重点是减轻由此产生的症状。 角膜移植 是一种治疗选择。
什么是彼得斯综合症？
Peters-Plus综合征或Krause-Kivlin综合征是一种遗传性眼疾。 医学文献仅描述了约20例。 就这样 流程条件 不仅非常罕见，而且是所有最罕见的疾病之一。 作为主要症状，医生指的是彼得斯异常，其特征是眼前房畸形。 直到1984年，医学才将Peters-Plus综合征描述为一种独立的综合征，可以将其与相似的临床照片区分开。
原因
Peters-Plus综合征的病因是遗传的。 眼前节的发育障碍是由于眼球的突变 基因 B3GALTL。 每个 基因 编码特定的序列 氨基酸 这 弥补 蛋白质。 这产生了各种结构和信号物质。 B3GALTL基因包含有关酶合成的信息，该酶起着促进体内生化过程的生物催化剂的作用。 在这种情况下，它是β-1,3-半乳糖基转移酶。 除其他外，该酶参与了 糖 链。 根据2015年的一项新研究，这种突变可能会促进内质网质量控制的破坏。 内质网是人类细胞内负责运输物质等的结构。 Peters-Plus综合征的遗传是常染色体隐性遗传。 这意味着该疾病仅在父母双方将突变的等位基因传给孩子时才表现出来。 一旦基因组中存在健康的等位基因，该疾病就不会自行显现。 受影响的等位基因位于常染色体上，即不在性染色体上。
症状，投诉和体征
Peters-Plus综合征的最重要标志是所谓的Peters异常。 这是眼睛的异常，其特征在于眼睛的前房发育不足。 前房位于角膜后面。 彼得斯的异常现象导致晶状体畸形，可能导致 白内障 其中 眼睛的晶状体 乌云密布。 受影响的个人经历 白内障 视力模糊不清，可能与眩光敏感有关。 除此之外 鸢尾花 可能会卡在腔室角度中。 此外，Peters的异常可能导致 眼球震颤。 这些是有节奏的眼球运动，超出了受影响人员的控制范围。 综合症导致 青光眼 在一半的受影响者中， 视神经 有风险。 此外，受影响的人经常患有 身材矮小，近距离接触（手指和脚趾缩短），pa裂和活动过度。 后者的特点是韧带异常活动， 筋 和 关节。 患有Peters-Plus综合征的人经常有一个小 头，圆圆的脸，明显的大脑室。 菲特勒和font的声音比一般的要明显。 胸襟 缺陷 肾 疾病，呼吸系统疾病，阴蒂畸形和羊水过多也可能是Peters-Plus综合征的征兆。 由于各种症状，运动和智力发育可能会延迟。
疾病的诊断和病程
眼睛特有的畸形，所引起的症状和一般的临床表现可提供有关Peter Plus综合征的初步线索。 眼科医生可以通过进行详细检查来将症状与其他疾病区分开。 区别在于，医师必须首先考虑Rieger综合征，Weill-Marchesani综合征和Cornelia de Lange综合征。 基因测试可以检测到突变的基因B3GALTL，因此可以绝对肯定彼得加综合症的存在。
Complications
在最坏的情况下，Peters-Plus综合征会导致完全 失明 受影响的人。 但是，如果不对该疾病进行治疗，通常会发生这种情况。特别是在年轻人中，突然 失明 或严重的视力丧失会 铅 严重的心理不适甚至 抑郁.。 疾病也极大地降低了受感染者的生活质量，因此在许多情况下，患者依赖于他人的帮助。 除了眼睛不适外，许多人还遭受了许多疾病的困扰。 身材矮小 or 心 缺陷。 肾脏疾病或疾病 呼吸道 在Peters-Plus综合征中也相对频繁发生，因此可以 铅 降低预期寿命。 这些儿童的发育明显受阻，因此患有各种精神和运动障碍，因此也可能发生欺凌或取笑。 可以通过手术干预治疗Peters-Plus综合征。 不会发生并发症，并且可以缓解症状。 这会阻止完成 失明 受影响的人。 其他投诉也将根据其发生情况进行处理。 在此过程中不会发生任何特殊的并发症。
什么时候应该去看医生？
Peters-Plus综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 只有在明显的症状持续很长时间的情况下，才可能进行特定的诊断。 如果孩子在眼部区域显示出发育不足的迹象，则应告知负责的医生。 角膜混浊或粘连 鸢尾花 表示眼睛疾病，必须进行医学检查。 还 身材矮小 以及典型的圆脸都是需要澄清的症状。 医师可以通过以下方式诊断Peters-Plus综合征 超声波 检查角膜并建议对症治疗。 如果家庭中已经有这种罕见疾病的病例，则可以进行早期诊断。 患病儿童的父母应与儿科医生保持密切联系，并在发生并发症时通知医生。 这 流程条件 被治疗 眼科医生 和验光师，他们可以开出适当的视力 艾滋病。 儿科医生可以进行例行检查。 在个别情况下， 角膜移植 这是可能的，这通常是由一组外科医生作为住院病人执行的。
治疗与疗法
因为Peters-Plus综合征是由于基因突变引起的，所以今天无法治愈其病因。 反而， 治疗 着重于减轻因...引起的各种症状 流程条件. 角膜移植 可能会改善症状。 也称为角膜移植术，它是最常见的移植类型，可用于多种不同的情况。 为了 移植，外科医生会完全清除受损的角膜层，并用供体提供的角膜瓣代替它们。 无法进行活体捐献：外科医生从死者身上摘下角膜瓣，死者自愿决定在其一生中捐献器官。 捐赠者可以提供全部或仅某些器官作为捐赠。 眼内高压会大大增加失明的风险。 Peters-Plus综合征的眼内压升高，因为房水由于前房畸形而无法正常引流。 结果，不仅 体积 在睫状体增加的同时，眼壁上的压力也增加了； 青光眼 是结果。 例如，它可能会损坏 视神经，它传输来自感光器的电信号。
展望与预后
Peters-Plus综合征在婴儿期非常罕见。 迄今为止，全世界已报告了20例。 这种单侧或双侧眼部疾病也称为Krause-Kivlin综合征。 尽管进行了手术干预，但该疾病的预后仍不佳。 可以假定这种缺陷在最坏的表现中是如此严重，以至于大多数受影响的胎儿从未完全发育。 彼得斯综合症导致彼得畸形。 这与多种症状相关。 畸形的严重程度可能因人而异。 因此，前景也各不相同。 但是，受影响的孩子不仅会受到严重问题和眼睛畸形的影响，还可能受到影响整个身体的各种其他畸形的影响。 到目前为止，尚无因基因或基因突变导致的Peters-Plus综合征的治愈方法。 由于严重的眼睛问题，受影响的人通常在视觉上严重受损。 必须在适当的机构中对他们进行照顾。 其他缺陷，畸形和障碍也是如此严重，以致儿童永远无法过正常的生活。 在某些情况下，可以考虑在眼部区域进行角膜移植或其他外科手术。 否则，只有对症治疗可以缓解症状。
预防
无法专门预防Peters-Plus综合征。 因为该疾病是基于基因突变，所以只能想到非常笼统的预防措施。 该综合征是隐性遗传的，因此仅在父母双方都携带并遗传了突变基因时才表现出来。 如果父母有亲戚关系，则孩子基因组中两个等位基因改变在一起的可能性会大大增加。 即使父母双方都携带突变的B3GALTL基因，孩子的患上Peters-Plus综合征的风险也会增加。 在...的帮助下 产前诊断，医生已经可以确定 胎儿 是否携带两个突变等位基因。
后续
在大多数Peters-Plus综合征的情况下，受影响的人很少有（如果有的话）特殊 措施 由于无法完全治愈该疾病，因此提供了多种选择和后续治疗方案。 由于这是一种先天性疾病，因此，在任何情况下，如果受影响的人希望生孩子，都应该先进行基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 通常，早期诊断通常对疾病的进一步发展具有非常积极的作用，并且还可以防止进一步并发症的发生。 在大多数情况下，患有这种疾病的患者需要手术干预，可以显着缓解症状。 进行这种手术后，受影响的人应该特别保护眼睛，并且通常要放轻松。 还应定期检查眼压，因为在最坏的情况下会发生完全的失明，这是不可逆的。 通常，治疗后无需进一步的随访护理。 该疾病也不会负面影响患者的预期寿命或以其他方式降低患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
Peters-Plus综合征是一种严重的疾病，迄今为止尚无因果关系。 最重要的自助措施是保护眼睛。 应避免阳光直射和与污染物接触。 此外，患者不应该睁大眼睛 洗发水, 眼药水或类似内容。 由于疾病是逐步发展的，因此必须定期将视觉辅助设备调整为当前的视觉功能。 如果出现视觉不适，建议去看医生。 其他自助 措施 只限于健康的生活方式和平衡的生活 饮食 并避免 应力。 这可以积极影响与Peters-Plus综合征相关的眼科症状的确证。 受影响的人在日常生活中应谨慎行事，因为视力受损会增加发生事故的风险。 特别是在爬楼梯和进行运动时，必须注意可能的危险源。 如果还有更多跌倒和其他问题，请调整眼镜 实力 有必要的。 尽管所有 措施，彼得斯综合症会对健康产生负面影响。 为此原因， 在 治疗 与心理学家一道总是一个选择，它可以伴随医疗。
