Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
Antley-Bixler 综合征是一种遗传性疾病，在普通人群中的发病率相对较低。 疾病的常用缩写是 ABS。 迄今为止，在个体中已知和描述了大约 50 例该疾病。 基本上，Antley-Bixler 综合征在男性和女性中的出现相同。 什么是 Antley-Bixler 综合征？ Antley-Bixler 综合征得到... Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
遗传病
弹性假黄瘤：原因，症状与治疗
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的遗传性疾病，也称为 Grönblad-Strandberg 综合征。 它主要影响皮肤、眼睛和血管。 什么是弹性假黄瘤？ 弹性假黄瘤病也称为一般性弹性撕裂症或 Grönblad-Strandberg 综合征。 这是一种遗传性疾病。 结缔组织的弹性纤维受到影响。 Grönblad-Strandberg 综合征表现为…… 弹性假黄瘤：原因，症状与治疗
表型：功能，任务，作用和疾病
表型是具有各种特征的生物体的外在可见外观。 基因组成（基因型）和环境都会影响表型的表达。 表型是什么？ 表型是具有各种特征的生物体的外在可见外观。 有机体的可见表达，以及行为和…… 表型：功能，任务，作用和疾病
视网膜炎：原因，症状与治疗
医生将术语视网膜炎理解为眼睛视网膜的炎症。 由各种因素触发，随着病情的发展，它可能导致视力完全丧失。 什么是视网膜炎？ 视网膜炎是视网膜的炎症，通常由感染引发。 该病的病程可以以无害症状为特征，但也可以…… 视网膜炎：原因，症状与治疗
De Toni Debre Fanconi综合征：原因，症状与治疗
De Toni Debre Fanconi 综合征是一种遗传疾病的名称。 它涉及肾脏中各种物质的重吸收。 什么是 de Toni Debre Fanconi 综合征？ De Toni-Debre-Fanconi 综合征也称为 De Toni-Debre-Fanconi 复合体、De Toni-Fanconi 综合征或葡萄糖-氨基酸糖尿病。 这是指……的肾吸收障碍 De Toni Debre Fanconi综合征：原因，症状与治疗
遗传学：治疗，影响和风险
遗传学是对遗传的研究，涉及遗传信息及其传递方式。 在遗传学中，更详细地研究基因的结构和功能。 作为对遗传的研究，它属于生物学的一个分支，研究代代相传的个体特征。 … 遗传学：治疗，影响和风险
基因表达：功能，任务，作用和疾病
基因表达是指生物的遗传易感特征的表达和发展。 这与无法表达且只能通过 DNA 分析检测的遗传信息形成对比。 什么是基因表达？ 基因表达是指生物的遗传易感性状的表达和发展…… 基因表达：功能，任务，作用和疾病
啮齿动物综合症：原因，症状与治疗
啮齿动物综合征是一种先天性畸形综合征，属于肢端骨发育不良组。 症状复合体基于 SF3B4 基因的突变，该基因编码剪接机制的组成部分。 治疗纯粹是对症治疗。 什么是啮齿动物综合症？ 肢端骨发育不良是先天性骨骼发育不良中的一组疾病…… 啮齿动物综合症：原因，症状与治疗
甘油激酶缺乏症：原因，症状与治疗
甘油激酶缺乏症，也称为 GK 缺乏症、甘油激酶缺乏症、高甘油血症或 ATP-甘油-3-磷酸转移酶缺乏症等同义词，是一种代谢紊乱，可以在人类遗传学系进行治疗。 分离的、婴儿期、青少年期和成人甘油激酶缺乏症之间存在区别。 什么是甘油激酶缺乏症？ 甘油激酶缺乏症是一种罕见的…… 甘油激酶缺乏症：原因，症状与治疗
胆固醇酯储存疾病：原因，症状与治疗
胆甾醇酯贮积病是一种溶酶体贮积病，具有遗传基础的先天性代谢缺陷。 该疾病是遗传性的，是由溶酶体酸性脂肪酶编码基因的基因突变引起的。 患者的对症治疗是保守用药或酶替代治疗的步骤。 什么是胆固醇酯贮积病？ 这 … 胆固醇酯储存疾病：原因，症状与治疗
丹吉尔病：原因，症状与治疗
丹吉尔病是一种极为罕见的遗传性疾病，迄今为止约有 100 例记录在案。 患有这种疾病的患者患有脂质代谢紊乱和高密度脂蛋白胆固醇的产生减少。 尚不存在用于治疗丹吉尔病的因果治疗方法。 什么是丹吉尔病？ 丹吉尔病是一种极为罕见的…… 丹吉尔病：原因，症状与治疗
