棺材矮小综合症:原因,症状与治疗
Coffin-Lowry 综合征是一种由突变引起的畸形综合征。 患者的突变缺陷型 RSK2 激酶失去其磷酸转移酶活性,是导致多种畸形的原因。 对该综合征患者的治疗纯粹是对症治疗。 什么是 Coffin-Lowry 综合征? 畸形综合征是各种畸形的反复组合,这些畸形从出生时就存在并影响多个…… 棺材矮小综合症:原因,症状与治疗
Coffin-Lowry 综合征是一种由突变引起的畸形综合征。 患者的突变缺陷型 RSK2 激酶失去其磷酸转移酶活性,是导致多种畸形的原因。 对该综合征患者的治疗纯粹是对症治疗。 什么是 Coffin-Lowry 综合征? 畸形综合征是各种畸形的反复组合,这些畸形从出生时就存在并影响多个…… 棺材矮小综合症:原因,症状与治疗
脆性 X 综合征,也称为 Martin-Bell 综合征,是 X 染色体的遗传改变。 该病的主要特征是精神缺陷和外观改变。 脆性 X 综合征无法治疗,但可以通过适当的治疗来缓解症状。 什么是脆性 X 综合征? 脆性 X 综合征是一种遗传性… 脆性X综合征(马丁·贝尔综合征):原因,症状与治疗