小头畸形：原因，症状与治疗
小头畸形是人类罕见的畸形之一。 它要么是遗传的，要么是后天的，主要表现为头骨周长太小。 出生时患有小头畸形的儿童的大脑通常也较小，并表现出其他身心发育异常。 然而，也有小头畸形的病例，其中年轻... 小头畸形：原因，症状与治疗
小头畸形
Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗
Nicolaides-Baraitser 综合征是一种只影响少数人的疾病。 Nicolaides-Baraitser 综合征代表一种先天性疾病，因此从出生起就存在于受影响的个体中。 有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser 综合征的主要症状包括手指异常、身材矮小和毛羽紊乱…… Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗
Miller-Dieker综合征：原因，症状与治疗
Miller-Dieker 综合征是一种罕见的大脑先天性发育障碍，对大脑结构的形成造成严重损害。 Miller-Dieker 综合征是由遗传缺陷引起的。 这种疾病是无法治愈的，需要终生的关爱。 什么是米勒-迪克综合征？ Miller-Dieker 综合征是一种大脑畸形，也被称为…… Miller-Dieker综合征：原因，症状与治疗
Neu-Laxova综合征：原因，症状与治疗
Neu-Laxova 综合征是一种与乱伦有关的畸形综合征。 受影响的儿童有多种畸形，通常是致命的。 由于畸形的严重性和多样性，治疗选择几乎不存在。 什么是 Neu-Laxova 综合征？ 畸形综合征是一组从出生时就表现为多发畸形的症状复合体。 … Neu-Laxova综合征：原因，症状与治疗
下颌面部发育不良-小头畸形：原因，症状与治疗
下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征是一种特别罕见的疾病。 许多医学专业人士也知道该综合征，缩写为 MFDM。 基本上，下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征代表了一种从出生就存在于受影响患者中的遗传疾病。 什么是下颌面骨发育不良-小头畸形综合征？ 下颌-面部骨发育不良-小头畸形综合征得名于首先描述……的作者。 下颌面部发育不良-小头畸形：原因，症状与治疗
罗伯茨综合症：原因，症状与治疗
医学界将罗伯茨综合征称为严重的常染色体隐性遗传畸形。 罗伯茨综合征有时也被称为 Appelt-Gerken-Lenz 综合征、假沙利度胺综合征以及罗伯茨 SC phocomelia。 这些名称并未描述不同的阶段或形式，而是主要基于该综合征的发现者。 什么是罗伯茨综合征？ … 罗伯茨综合症：原因，症状与治疗
13三体综合征（Paetau综合征）：原因，症状与治疗
13 三体综合征，也称为 Pätau 综合征，是一种罕见的遗传缺陷，其中 13 号染色体出现 13 次，而不是通常的 XNUMX 次。 它会导致各种不同的疾病和身体特征，其中大部分会导致儿童早期死亡。 XNUMX 三体是继……之后最著名的三重异常之一。 13三体综合征（Paetau综合征）：原因，症状与治疗
三体性14：原因，症状与治疗
14 三体是基因组突变的结果。 症状取决于突变的类型。 根据研究，14 三体通常会导致流产。 什么是 14 三体综合征？ 基因突变和基因组突变之间存在差异。 在基因突变中，某些核苷酸缺失、某些核苷酸被转换或添加了额外的核苷酸。 在… 三体性14：原因，症状与治疗