中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：原因，症状与治疗
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MACD缺乏症）代表一种遗传代谢紊乱，其中中链脂肪酸分解不足。 在某些情况下，它可能导致危险的代谢脱轨，这可能是致命的。 如果早期开始治疗，疾病可以得到很好的控制。 什么是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？ 在中链酰基辅酶A脱氢酶中…… 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：原因，症状与治疗
基因缺陷
进行性家族性肝内胆汁淤积的原因，症状与治疗
术语进行性家族性肝内胆汁淤积症用于描述外观非常相似且可通过不同的遗传缺陷相互区分的三种胆汁淤积症。 这些疾病以常染色体隐性遗传方式遗传，并由于编码膜转运缺陷导致胆汁淤积在体内…… 进行性家族性肝内胆汁淤积的原因，症状与治疗
血栓形成：原因，症状与治疗
血栓形成倾向是指血栓（血栓形成）趋势增加。 它可以是先天性的，也可以是在生活中获得的。 什么是血栓形成倾向？ 在血栓形成倾向中，受影响的个体倾向于在血管中形成血栓或血栓形成。 这也带来了栓塞的风险，这是由于血液的特性改变了…… 血栓形成：原因，症状与治疗
安徒生疾病：原因，症状与治疗
安德森病是一种特别严重的糖原贮积病。 它是一种以形成异常糖原为特征的遗传性疾病。 该病的预后很差。 什么是安徒生病？ 在安徒生病中，会出现异常形式的糖原储存。 这种糖原在结构上与支链淀粉相似，…… 安徒生疾病：原因，症状与治疗
疣状表皮发育不良：原因，症状与治疗
疣状表皮发育不良是一种从出生时就存在于患者身上的皮肤疾病。 在疣状表皮发育不良的背景下，所谓的全身性疣病以非常极端的形式发展。 疣状表皮发育不良极为罕见，会增加患皮肤癌的风险。 此外，受影响个体的皮肤对……特别敏感。 疣状表皮发育不良：原因，症状与治疗
淋巴管平滑肌肌瘤病：原因，症状与治疗
淋巴管平滑肌瘤病是一种严重且非常罕见的肺部疾病，几乎只影响女性。 由于其非特异性症状，该疾病通常被发现较晚或误诊，因此并不总是得到适当的治疗。 什么是淋巴管平滑肌瘤病？ 淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的肺部疾病。 它是由自发获得或遗传的基因引起的…… 淋巴管平滑肌肌瘤病：原因，症状与治疗
多发性翼状Syn肉综合征：原因，症状与治疗
多发性翼状胬肉综合征存在于粘膜或皮肤有许多气皮样皱襞的患者中。 几种形式是有区别的。 迄今为止还没有因果疗法。 什么是多发性翼状胬肉综合征？ “翼状胬肉”字面意思是“翼毛”。 这个医学术语是指一种身体异常，表现为皮肤和粘膜的褶皱类似…… 多发性翼状Syn肉综合征：原因，症状与治疗
锥体：结构，功能与疾病
视锥细胞是眼睛视网膜上的光感受器，负责颜色和锐利的视觉。 它们高度集中在黄斑、色觉区域和最清晰的视觉区域。 人类有三种不同类型的视锥细胞，每种视锥细胞在蓝色、绿色和…… 锥体：结构，功能与疾病
Fanconi-Bickel综合征：原因，症状与治疗
Fanconi-Bickel 综合征是一种糖原储存受损的疾病。 这种疾病非常罕见，同义地称为 XI 型糖原贮积症或 Bickel-Fanconi 糖原贮积症。 这种疾病是由于基因“GLUT-2”的缺陷造成的。 什么是范可尼-比克尔综合征？ 在 Fanconi-Bickel 综合征中，肾脏和肝脏中的糖原储存受损。 … Fanconi-Bickel综合征：原因，症状与治疗
